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无脑儿是什么原因
补充说明：无脑儿是什么原因
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿可能由基因突变、染色体异常、孕期用药不当、环境污染、母体感染等引起，治疗需根据具体病因进行。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗和管理。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，可能导致胚胎发育过程中关键基因的功能障碍。这些功能障碍可能影响神经管闭合，导致无脑儿的发生。针对基因突变引起的无脑儿，可以考虑进行遗传咨询和相关基因检测，以评估风险并指导生育决策。
2.染色体异常
染色体异常包括多倍体、缺失等，可干扰正常细胞分化过程，影响胎儿结构形成，增加无脑儿的风险。若由染色体异常引起，则需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺术或绒毛取样术来评估胎儿的染色体状况。
3.孕期用药不当
孕期用药不当可能导致药物成分通过胎盘屏障进入胎儿体内，抑制神经管闭合的关键酶活性，从而造成无脑畸形。如果发现是由孕期用药不当造成的无脑儿，应立即停用所有未经医生处方的药物，并及时就医寻求专业帮助。
4.环境污染
环境污染中的某些化学物质，如铅、汞等，可通过食物链或直接接触进入人体，对胚胎发育产生毒性作用，干扰神经管闭合过程。对于由环境污染引起的无脑儿，需远离污染源，同时建议孕妇定期进行环境污染物暴露水平的监测。
5.母体感染
母体感染尤其是TORCH感染，即风疹病毒、巨球蛋白病、弓形虫、单纯疱疹病毒等，这些病原体会通过血液循环进入胎儿血液，刺激免疫系统产生炎症反应，进而影响神经管的正常发育。如果是母体感染引起的无脑儿，在保胎失败后，通常不推荐继续妊娠，以免对新生儿造成更大的伤害。
建议关注孕妇营养均衡，避免高碘饮食，因为高碘状态可能会加重甲状腺肿大，增加甲减风险。孕期还应注意休息，保证充足睡眠，避免过度劳累，有利于降低无脑儿发生的风险。
2024-03-18 07:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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