首页> 儿科> 小儿内科> 黑斑息肉综合征> 黑斑息肉综合征怎么确诊

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

黑斑息肉综合征可以通过患者的症状、体征、病理检查、影像学检查、内镜检查等进行确诊。

1、症状

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因突变导致肠道黏膜色素沉着,患者会出现胃肠道息肉,同时还会伴有皮肤黏膜色素沉着的症状,会出现棕色斑、棕色丘疹、皮肤瘙痒等症状。

2、体征

患者可以在医生的指导下采取肛门指检的方式,医生会将手指从肛门伸入患者的肛门内,检查患者是否有息肉,如果有息肉,则可以初步诊断为黑斑息肉综合征。

3、病理检查

病理检查是诊断黑斑息肉综合征的金标准,医生会取出患者的息肉组织,然后进行病理检查,如果发现有胃肠道的上皮细胞和内皮细胞,则可以确诊为黑斑息肉综合征。

4、影像学检查

患者也可以在医生的指导下进行腹部B超、CT等影像学检查,可以判断患者是否存在肠梗阻、肠套叠等情况,如果有肠梗阻、肠套叠,患者可以在医生的指导下通过手术进行治疗。

5、内镜检查

患者也可以在医生的指导下进行内镜检查,可以直观地观察到患者的胃肠道黏膜,如果有息肉,则可以初步诊断为黑斑息肉综合征。

在日常生活中,患者要注意饮食清淡,避免吃辛辣刺激油腻的食物,保证充足的睡眠,养成良好的生活习惯。

2022-03-29 15:53

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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