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18-三体综合征高风险什么原因造成的
补充说明：18-三体综合征高风险什么原因造成的
a******W 2022-03-28 17:46
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18-三体综合征高风险可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响、放射线照射等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于基因组中特定的DNA序列发生永久性改变，导致某些关键基因的功能丧失或异常表达，从而引起一系列代谢紊乱和生长发育障碍。针对此类情况，可以考虑进行靶向基因检测、全外显子测序等以评估是否存在相关致病基因变异。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，可能导致胚胎染色体非整倍体的风险增加，进而出现18-三体综合征高风险的情况。对于此原因引起的18-三体综合征高风险，建议遵医嘱使用叶酸片、维生素B12片等药物补充叶酸和维生素B12，有助于降低胎儿神经管缺陷的发生率。
3.染色体畸变
染色体畸变是指细胞分裂过程中染色体结构或数量发生变化，包括缺失、重复、倒位等。这些变化可能会影响染色体上的基因功能，导致胎儿出现18-三体综合征。如为该原因所致，则需要进一步做羊水穿刺术、脐带血穿刺术等产前诊断技术来确认具体情况。
4.药物影响
孕期服用某些药物可能会干扰正常的细胞分化过程，导致染色体不分离或其他异常事件发生，造成18-三体综合征。如果确定是药物因素导致的18-三体综合征高风险，应立即停用所有可疑药物，并咨询医生是否需要调整处方。
5.放射线照射
电离辐射可引起染色体断裂和重组，导致染色体不稳定性和畸变，从而增加18-三体综合征的风险。如果是该原因导致的18-三体综合征高风险，需注意避免不必要的电离辐射暴露，特别是在怀孕期间。
针对18-三体综合征高风险的情况，建议患者定期进行超声波检查以及无创DNA产前筛查，以便监测胎儿的健康状况。必要时，还可进行绒毛取样术或羊水穿刺术等侵入性产前诊断方法，以获取更准确的结果。
2024-04-17 16:00
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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