发病时间：不清楚
18三体综合征高风险是怎么引起的
补充说明：18三体综合征高风险是怎么引起的
2022-03-28 17:46
我要咨询
精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
18三体综合征高风险可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致某些关键基因的功能异常。这些功能异常可能会影响细胞分裂和分化过程中的调控机制，导致染色体数目异常。针对遗传突变的治疗通常需要个体化方案，如靶向治疗或免疫疗法，以修复或补偿受影响的分子通路。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体非整倍性增加，进而引起18三体综合征的发生概率增高。减少孕妇年龄是预防母龄效应的主要手段，对于有生育需求的高龄产妇，可通过孕前咨询、优化生活方式等方法降低风险。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复、倒位等结构变异，可导致特定染色体上基因数量的异常，从而造成18三体综合征。针对染色体畸变的干预需遵循医嘱进行，例如使用促排卵药物调整卵泡发育，必要时考虑辅助生殖技术如体外受精-胚胎植入前遗传学诊断。
4.药物影响
孕期服用某些药物可能会干扰正常的细胞分裂和分化过程，导致染色体不分离现象出现。妊娠期间应谨慎用药，若必须服药应在医生指导下选择对胎儿影响较小的药物。
5.环境因素
环境中存在的一些物理或化学因子，如放射线暴露或其他有害物质接触，可能损害DNA复制或修复机制，增加染色体异常的风险。避免长时间处于环境污染严重区域，同时注意保持良好的生活习惯，如合理饮食、规律作息等，有助于减少此类风险。
建议定期进行产前筛查和诊断，以便早期发现并采取适当的干预措施。必要时，可以进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等专业检查，以进一步评估胎儿健康状况。
2024-04-11 12:46
举报相关问题
医生回答(1)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合征高风险可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于基因组中特定序列的改变导致了异常的表型，这些变异可能会影响细胞分裂和分化过程中的关键分子。例如，父母双方之一携带致病变异，则子女患病的风险增加。确诊通常需进行染色体分析或基因检测。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍性增加，进而引起胎儿患唐氏综合症的概率上升。针对此原因引起的高风险，建议咨询医生评估是否需要羊水穿刺等进一步诊断手段。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构变化，可由多种机制如DNA修复缺陷诱发，导致特定染色体上基因数量异常。针对此类病因，可通过无创产前筛查或绒毛取样术获得更多信息。重点是监测相关生物标志物水平。
4.药物影响
某些药物可能会干扰正常的细胞分裂过程，导致染色体不分离，从而增加染色体异常的风险。如果发现是由药物引起的，应立即停用并寻求其他替代治疗方法。用药前后应定期进行胎儿超声检查以评估风险。
5.环境因素
暴露于辐射、化学物质或其他环境污染物可能导致染色体损伤，增加染色体非整倍性的概率。减少孕妇接触有害物质，如通过佩戴防护装备降低职业暴露风险。必要时，可根据具体情况考虑进行相应的职业健康检查。
建议患者定期进行孕期保健检查，特别是妊娠中期的系统超声波检查以及孕晚期的胎儿染色体核型分析，以评估胎儿是否存在18三体综合征及其他潜在问题。同时，均衡饮食、规律作息也是必不可少的辅助措施。
2024-03-27 22:30
举报向医生提问
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
