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新生儿疾病筛查怎么填
补充说明：新生儿疾病筛查怎么填
a******W 2022-03-28 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查需要填写相关检查项目，如氨基酸代谢筛查、脂肪酸代谢筛查、有机酸代谢筛查、遗传代谢性疾病筛查、先天性耳聋基因筛查等。这些检查有助于早期发现和诊断潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿的健康。建议在儿科医生的指导下进行相关检查。
1.氨基酸代谢筛查
氨基酸代谢筛查用于检测是否存在苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢障碍性疾病。通过抽取足底血样并分析其中的氨基酸水平来诊断是否患有相关疾病。
2.脂肪酸代谢筛查
脂肪酸代谢筛查旨在发现以脂肪酸氧化缺陷为特征的一组遗传代谢病。采集新生儿血液样本后，实验室会测定脂肪酸组成以评估其代谢功能。
3.有机酸代谢筛查
有机酸代谢筛查针对多种由酶缺乏导致的有机酸积累引起的疾病。通常采用静脉抽血或脐带血采样，在专业人员指导下完成，涉及多种有机酸成分的检测。
4.遗传代谢性疾病筛查
遗传代谢性疾病筛查可识别包括甲状腺功能减退症在内的多种遗传代谢异常情况。医生会按照特定程序采集新生儿血液样本，并将其送往实验室进行相应指标检测。
5.先天性耳聋基因筛查
先天性耳聋基因筛查主要针对因基因突变引起听力损失的情况。通过提取新生儿DNA并对特定基因区域进行测序来进行耳聋易感基因的鉴定。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，并按医嘱提前停止某些可能影响检测结果的食物摄入。若初步筛查结果异常，应及时咨询专业医师并进一步完善相关检查以明确诊断。
2024-01-24 09:57
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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