发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症的根本原因
补充说明：家族性高胆固醇血症的根本原因
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 药物反应 低密度脂蛋白胆固醇 阿托伐他汀钙片 洛伐他汀胶囊
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症可能与基因突变、饮食习惯、生活方式、药物反应或环境暴露有关，需要通过基因检测和血脂水平监测来评估，并采取相应治疗措施。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，使低密度脂蛋白无法被有效清除，从而引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。针对基因突变引起的家族性高胆固醇血症，可以考虑使用他汀类药物进行降脂治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。
2.饮食习惯
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂代谢异常，进而影响低密度脂蛋白的代谢和排泄，造成血液中的低密度脂蛋白浓度增高。改善饮食结构是控制血脂的重要手段。建议减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，增加膳食纤维的摄入量，例如燕麦、荞麦等。
3.生活方式
不良的生活方式可能导致机体新陈代谢减慢，影响低密度脂蛋白的分解和代谢，使其在体内积累，导致血液中的低密度脂蛋白含量上升。戒烟限酒有助于改善血脂代谢紊乱的情况。此外还可适当运动，如游泳、跳绳等有氧运动，可促进血液循环，降低低密度脂蛋白水平。
4.药物反应
某些药物可能会影响肝脏对低密度脂蛋白的合成和代谢过程，导致其在体内的积聚，进一步提高低密度脂蛋白水平。如果发现药物引起低密度脂蛋白偏高的现象，应立即停药并咨询医生更换其他替代药品，如辛伐他汀片、普伐他汀钠片等。
5.环境暴露
环境中存在的一些化学物质可能会干扰机体的内分泌系统，间接影响低密度脂蛋白的合成和代谢，导致其在血液中的浓度上升。尽量避免长时间处于环境污染较重的区域，外出时佩戴口罩以减少吸入有害气体。对于已经出现不适症状的人群，可以通过服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等抗血小板聚集药物来缓解病情。
患者需要定期监测血脂水平，以便及时发现并处理高胆固醇血症。必要时，医生可能会推荐进行基因检测，以确定是否存在遗传风险。
2024-01-19 02:44
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
多烯磷脂酰胆碱胶囊
辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
