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新生儿疾病筛查二维码掉了怎么查
补充说明：新生儿疾病筛查二维码掉了怎么查
2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿疾病筛查的二维码丢失后，可以通过其他方式查询筛查结果，如电话咨询、医院官网或应用程序。由于筛查涉及串联质谱分析、血氨基酸分析、甲状腺功能测定、耳聋基因检测和先天性肾上腺增生检测等多项检查，建议及时联系当地医疗机构获取相关信息。
1.串联质谱分析
串联质谱分析用于评估是否存在遗传代谢性疾病。通过抽取血液样本并对其进行处理后，使用特定仪器对其中的各种代谢物进行快速、高通量的定量分析。
2.血氨基酸分析
血氨基酸分析可帮助诊断遗传代谢疾病。采集静脉血样后，离心分离血清或血浆，然后将样品溶解于适当的缓冲液中，以确保所有待测氨基酸处于游离状态。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定甲状腺是否正常工作以及生产多少激素。通常空腹抽血，在无特殊情况下采血时间一般定于上午9时，采血后1周内获得结果单。
4.耳聋基因检测
耳聋基因检测针对的是由于基因突变导致的听力损失。通常采用外周血DNA提取和扩增技术来识别与耳聋相关的基因变异。
5.先天性肾上腺增生检测
先天性肾上腺增生检测是针对一种影响生殖器官发育的罕见遗传病的筛查。医生会从手臂抽取血液样本，随后送往实验室进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行，且可能需提前预约。若新生儿疾病筛查二维码丢失，家长应尽快联系当地医疗机构补办相关手续，以便及时获取孩子的健康信息。
2024-03-07 11:12
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿疾病筛查的二维码掉了可以通过医院的接生记录、出生证明或母子保健手册来查询筛查信息。如果无法确认，建议及时联系当地新生儿疾病筛查中心进行补充筛查。上述提及的筛查项目包括串联质谱分析、血氨基酸分析、甲状腺功能测定、耳聋基因检测和先天性肾上腺增生检测。
1.串联质谱分析
串联质谱分析用于评估是否存在遗传代谢性疾病。通过抽取血液样本并对其进行处理后，使用特定仪器对其中的各种代谢物进行快速、高通量的定量分析。
2.血氨基酸分析
血氨基酸分析可帮助诊断遗传代谢疾病。采集静脉血样后，离心分离血清或血浆，然后将样品溶解于适当的缓冲液中，以确保所有待测氨基酸处于游离状态。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定甲状腺是否正常工作以及生产多少激素。通常空腹抽血，在无特殊情况下采血时间一般定于上午9时，采血后1周内获得结果单。
4.耳聋基因检测
耳聋基因检测针对的是由于基因突变导致的听力损失。通常采用外周血DNA提取和扩增技术来识别与耳聋相关的基因变异。
5.先天性肾上腺增生检测
先天性肾上腺增生检测是针对一种影响生殖器官发育的罕见遗传病的筛查。医生会从手臂抽取血液样本，随后送往实验室进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行，且可能需提前预约。若新生儿疾病筛查二维码丢失，家长应尽快联系当地医疗机构补办相关手续，以便及时获取孩子的健康信息。
2024-02-12 22:40
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
