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新生儿疾病筛查能查出地中海贫血吗
补充说明：新生儿疾病筛查能查出地中海贫血吗
a******W 2022-03-28 17:41
新生儿疾病筛查 地中海贫血 性疾病 溶血性贫血 高胆红素血症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿疾病筛查可以初步筛查某些常见的遗传代谢性疾病，但不能直接诊断地中海贫血。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血疾病，其主要通过检测血液中的珠蛋白含量来诊断。虽然部分地中海贫血病例可以通过新生儿疾病筛查中涉及的常规项目被识别出来，但由于该疾病的复杂性和多样性，为了获得更准确的结果，需要进一步的专项检测和临床评估。
地中海贫血的确诊通常需结合高胆红素血症、血常规检查、血红蛋白电泳分析等手段进行确诊。
在进行新生儿疾病筛查时，家长应确保提供真实完整的家族病史信息，以利于专业人员对可能存在的风险进行评估。同时，对于地中海贫血这类遗传性疾病，建议进行针对性的基因检测，以便早期发现并采取适当的干预措施。
2024-02-06 00:15
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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