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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病可能包括代谢性脑病、智力低下、生长迟缓、肌张力减低、皮肤白皙或黄染等症状，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.代谢性脑病
氨基酸代谢病中苯丙酮尿症和枫糖尿病等可导致神经递质合成障碍，影响大脑发育和功能，进而引发代谢性脑病。该病症涉及中枢神经系统，表现为认知能力下降、运动协调困难等症状。
2.智力低下
氨基酸代谢异常会影响神经递质的正常合成和代谢，干扰神经系统的正常功能，从而造成智力低下。智力低下的表现包括适应社会生活的能力受限，在学习、社交等方面存在明显落后于同龄人的现象。
3.生长迟缓
由于氨基酸不能被身体有效利用，导致蛋白质合成不足，进而影响儿童的生长发育，出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
4.肌张力减低
氨基酸代谢紊乱可能导致神经递质合成减少，影响神经肌肉接头的功能，使肌细胞兴奋-收缩偶联过程发生障碍，从而引起肌张力降低。患者可能出现被动屈伸关节时阻力减弱的情况。
5.皮肤白皙或黄染
某些氨基酸代谢病如高鸟氨酸血症，会导致血液中的胆红素水平升高，当未结合胆红素超过肝脏摄取、结合和排泄能力时，就会出现皮肤黄染的症状。皮肤黄染通常表示肝胆系统出现问题，需要进一步评估其原因。
针对氨基酸代谢病的相关症状，建议进行遗传咨询、基因检测以及相关酶活性测定。治疗措施可能包括饮食调整和特定的营养补充剂，如左旋肉碱。患者应保持均衡饮食，避免食用可能加重病情的食物，如乳制品和豆类。
2024-04-18 18:41
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
