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18三体综合征的症状
补充说明：18三体综合征的症状
a******W 2022-03-28 17:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、智力低下以及小指短小，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.生长迟缓
18三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
主要是因为遗传物质异常而导致的基因突变，使胎儿发育过程中出现头颅骨缝早闭的情况，从而引起面部畸形。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、张口呼吸等。
3.先天性心脏病
主要是由染色体畸变所致，当存在18三体综合征时，会导致心脏结构发育异常，形成先天性心脏病。常见于心房、心室间隔处，可伴随呼吸困难、喂养困难等症状。
4.智力低下
18三体综合征中多余的第21号染色体上的基因会干扰正常的神经发育，导致智力障碍。智力低下的表现包括学习能力差、适应新环境困难以及日常生活自理能力不足。
5.小指短小
18三体综合征患者的额外的染色体可能会抑制小指骨骼的正常生长，导致其相对偏短。小指短小是常见的临床体征之一，但并非所有患者都会出现。
针对18三体综合征，可以进行染色体分析、超声心动图、脑部磁共振成像等相关检查。治疗通常以综合管理为主，包括物理治疗、语言疗法和营养支持。对于生长迟缓，重点在于优化饮食摄入，保证充足的睡眠；对于面部畸形，需定期监测并评估是否需要手术矫正；对于先天性心脏病，应遵循医嘱使用药物如地高辛片改善症状，严重者考虑手术治疗；对于智力低下，早期教育干预有助于提高认知功能；对于小指短小，一般无需特殊处理，除非影响手部功能，此时可能需要矫形外科手术。
2024-01-31 14:47
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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