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苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明：苯丙酮尿症怎么治疗
2022-01-05 15:34
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精选回答(1)
张桂红 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗，急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方法缓解。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
1、饮食调理
苯丙酮尿症的患者需要避免食用含有苯丙氨酸的食物，如羊肉、牛肉、猪肉、小麦、大豆、鱼、鸡蛋、牛奶等。还要避免食用辛辣刺激性的食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。可以多吃一些新鲜的蔬菜水果，如西红柿、苹果、香蕉等，可以补充身体所需的维生素。
2、药物治疗
苯丙酮尿症的患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以抑制苯丙氨酸的代谢，从而缓解疾病。
3、手术治疗
对于比较严重的苯丙酮尿症患者，或者是出现了癫痫等症状，可以通过血液透析、腹膜透析等方法，清除体内的苯丙氨酸，缓解疾病。
除上述方法外，还可以通过运动锻炼、饮食治疗、心理治疗等方法缓解。建议患者及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2022-02-16 16:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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