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眼耳肾综合征有什么症状
补充说明：眼耳肾综合征有什么症状
2022-03-25 11:51
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潘妩姗 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：慢性肾小球肾炎，尿路感染，尿毒症，急性肾炎
提问
眼耳肾综合征可能会出现眼睑水肿、听力下降、身材矮小等症状。
1、眼睑水肿
眼耳肾综合征属于一种常染色体隐性遗传病，可能会导致肾脏发育异常，从而出现眼睑水肿的情况。
2、听力下降
如果没有得到及时有效的治疗，可能会使听力受到影响，从而出现听力下降的情况，甚至还会伴有耳聋的症状。
3、身材矮小
如果未得到及时有效的治疗，可能会影响到身体的正常发育，从而出现身材矮小的情况，甚至也会影响到正常的工作和生活。
除此之外，还可能会出现多尿、多饮等症状。建议患者在医生的指导下，配合使用片、螺内酯片等药物进行治疗，也可以通过肾脏移植手术等方式进行处理。
2022-04-18 16:08
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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