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苯丙氨酸羟化酶缺乏引起什么病
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏引起什么病
a******W 2022-04-23 20:29
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吴岁威 主治医师 三甲
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苯丙氨酸羟化酶缺乏可能引起苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传疾病，可导致智力发育落后、皮肤毛发异常、生长发育迟缓、免疫力低下、癫痫等症状。
1、智力发育落后
苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸代谢障碍，使血液中的苯丙氨酸含量升高，会影响大脑的发育，导致智力发育落后，患者会出现精神萎靡、记忆力减退、智力低下等症状。
2、皮肤毛发异常
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，会导致酪氨酸代谢异常，使毛发呈现白色或者棕色，并且皮肤也会出现异常，如皮肤白皙、皮肤干燥、头发干枯等。
3、生长发育迟缓
苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸代谢障碍，使体内的苯丙氨酸含量升高，会影响身体的生长发育，导致生长发育迟缓，患者会出现身材矮小、体重较轻等症状。
4、免疫力低下
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，会导致身体内的苯丙氨酸含量升高，使免疫系统受到损伤，导致免疫力低下，容易出现上呼吸道感染、支气管炎、肺炎等感染性疾病。
5、癫痫
苯丙氨酸羟化酶缺乏还会导致大脑神经元异常放电，从而引起癫痫，患者会出现肢体抽搐、口吐白沫等症状。患者可以在医生的指导下使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。
另外，建议苯丙氨酸羟化酶缺乏的患者需要及时就医，在医生指导下使用沙丙喋呤、盐酸沙丙蝶呤等药物进行治疗。同时，在饮食上患者可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于提高抵抗力，促进疾病康复。
2022-04-23 23:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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