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黏多糖贮积症怎么确诊
补充说明：黏多糖贮积症怎么确诊
a******W 2022-04-26 19:00
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、相关检查来确诊，建议患者积极配合医生进行治疗。
黏多糖贮积症是一种溶酶体酶缺陷引起的疾病，主要是由于遗传因素引起的，通常会导致患者出现骨骼畸形、智力低下、肝脾肿大等症状。如果患者出现上述症状，则需要及时到医院进行相关检查，比如尿液检查、血液检查、X线检查、心电图检查等，如果检查结果出现黏多糖贮积症的情况，一般可以确诊。
如果患者确诊为黏多糖贮积症，可以在医生的指导下通过注射用重组链激酶、注射用尿激酶等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植的方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时要注意饮食健康，多吃一些富含维生素以及蛋白质的食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等，可以补充身体所需要的营养，有利于病情的恢复。
2022-04-27 05:45
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
