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唐筛可以检查出染色体异常吗
补充说明：唐筛可以检查出染色体异常吗
a******W 2022-04-27 18:02
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
唐筛可以初步评估胎儿是否存在某些染色体异常，但并不能直接诊断。
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇血液来检测其中的生化指标，并结合孕妇年龄、孕周等因素综合分析，从而推断胎儿患染色体异常疾病的风险。虽然该方法有一定的准确性，但仍需进一步的产前诊断确认。
除了染色体异常外，唐筛还可以用于评估开放性神经管缺陷以及18-三体综合征的风险。这是由于唐氏筛查所涉及的生物标志物与这些疾病的产生有关。
在进行唐氏筛查时，建议遵循医生指导完成空腹采血以获得准确结果。若结果显示高风险，则应考虑进一步的无创DNA或羊水穿刺等确诊检查。
2024-02-28 03:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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