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先天性遗传病是遗传病吗
补充说明：先天性遗传病是遗传病吗
a******W 2022-04-28 18:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性遗传病是一种由遗传物质改变所引起的疾病，具有家族聚集性和终身携带的特点。
先天性遗传病是因为生殖细胞或者受精卵中的遗传物质发生突变所致，这种突变可以是显性的，也可以是隐性的。这些遗传物质的改变会导致基因的功能缺陷或表达异常，从而引起特定的表型特征。例如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等都属于先天性遗传病范畴。
然而，并非所有先天性疾病都是遗传病，有些可能是由于妊娠期间母体感染了巨球蛋白血症、风疹病毒等，导致胎儿发育异常而出现的。
需要注意的是，虽然某些先天性疾病与遗传有关，但并非所有的先天性疾病都是遗传病。预防措施包括避免近亲结婚、减少环境污染以及孕期做好各项产前检查，以降低新生儿出生缺陷的风险。
2024-04-21 16:21
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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