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糖原贮积病2型症状

发病时间：不清楚

糖原贮积病2型症状

补充说明：糖原贮积病2型症状

a******W 2022-04-30 22:48

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赵英帅主治医师河南省人民医院三甲

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提问

糖原贮积病2型表现为低血糖症、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.低血糖症
糖原贮积病2型是由于基因突变导致体内缺乏分支酶，无法正常分解和储存葡萄糖，导致血液中葡萄糖水平下降，引发低血糖症。低血糖症通常表现为心悸、出汗、颤抖等症状，严重时可出现昏迷甚至死亡。
2.肌无力
肌无力可能与遗传缺陷导致肌肉细胞内能量代谢异常有关，进而影响肌肉收缩功能。肌无力的症状包括肌力减退、疲劳易感等，在长时间活动后尤为明显。
3.肝肿大
肝脏作为机体的主要代谢器官，其功能障碍可能导致肝体积增大。糖原贮积病2型患者肝脏内积累过多的糖原，会压迫周围组织，引起肝肿大的现象。肝肿大可能导致腹部不适、食欲不振等症状，还可能出现黄疸、腹水等并发症。
4.肌酸激酶升高
肌酸激酶主要存在于骨骼肌、心肌等组织中，当这些组织受到损伤时，会导致肌酸激酶释放入血，引起其浓度上升。高肌酸激酶水平可能是糖原贮积病2型患者肌肉受损的表现，常伴有肌肉疼痛、乏力等症状。
5.生长迟缓
糖原贮积病2型会影响营养物质的吸收和利用，从而干扰正常的生长发育过程，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人平均值、体重偏低等情况，需要及时评估并采取相应干预措施。
针对糖原贮积病2型，可以进行基因检测以确认诊断，同时也可以通过超声波检查来监测患者的肝脏大小。治疗措施主要包括饮食调整和药物补充，如口服葡萄糖溶液或胰高血糖素替代疗法。患者应保持均衡饮食，避免长时间空腹状态，并定期监测血糖水平以及进行必要的生长发育评估。

2024-03-21 06:44