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糖原累积症2型婴儿真实症状
补充说明：糖原累积症2型婴儿真实症状
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症2型婴儿的典型症状包括低血糖、肝脏肿大、肌无力、生长迟缓和脂肪代谢障碍，这些症状可能在婴儿期出现，建议及时就医以获得专业治疗。
1.低血糖
糖原累积症2型是由于体内缺乏特定的酶导致葡萄糖无法被有效利用和储存，此时需要通过摄入食物来补充能量。当摄入的食物不足以维持身体的需求时，就会出现低血糖的症状。低血糖通常发生在餐后一段时间内，患者可能会感到头晕、心悸、出汗等不适症状。
2.肝脏肿大
糖原累积症2型中，由于肝细胞内积累大量未分解的糖原，导致肝细胞体积增大，进而引发肝脏肿大的现象。肝脏肿大可能伴有腹部不适、食欲减退等症状，严重者可能出现黄疸。
3.肌无力
糖原累积症2型会影响肌肉组织的能量供应，导致肌无力的发生。肌无力可表现为不同程度的肌肉无力，尤其是在四肢近端，可能影响日常活动。
4.生长迟缓
糖原累积症2型会导致营养物质吸收不良，从而影响患儿的生长发育，出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人平均值的情况，但需排除其他潜在原因如遗传因素的影响。
5.脂肪代谢障碍
糖原累积症2型会影响脂肪的合成和分解过程，导致脂肪代谢障碍。脂肪代谢障碍可能导致体重增加过快，甚至形成肥胖，同时可能伴随血脂异常。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查、血生化检测以及基因检测以确诊糖原累积症2型。治疗措施包括饮食调整和营养支持，在医生指导下使用高碳水化合物、低脂饮食，并考虑添加特殊配方奶粉。家长应注意监测孩子的血糖水平，定期评估生长发育情况，及时发现并处理相关症状。
2024-03-26 16:10
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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