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遗传性共济失调基因检测要多久
补充说明：遗传性共济失调基因检测要多久
a******W 2022-05-02 23:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调的基因检测时间在2-4周之间。如果家族史阳性，可缩短至1-2周。
遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为主要特征的遗传变性病，其病因与遗传有关，基因检测是诊断遗传性共济失调的主要手段。遗传性共济失调的基因检测时间通常为2-4周，因为检测过程包括样本采集、DNA提取、PCR扩增、测序分析等步骤，需要一定的时间。如果实验室的工作量较大，可能需要更长的时间，此时可能需要等待4周以上。
在进行遗传性共济失调基因检测时，应避免存在感染性疾病，以免影响检测结果的准确性。
2024-03-28 08:58
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
甘草酸二铵胶囊
本品适用于伴有谷丙转氨酶升高的急、慢性病毒性肝炎的治疗。
三七通舒胶囊
主要用于心脑血管栓塞性病症，主治中风、半身不遂、口舌歪斜、言语骞涩、偏身麻木。
