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埃莱尔-当洛综合征治疗

发病时间:不清楚

埃莱尔-当洛综合征治疗

补充说明:埃莱尔-当洛综合征治疗

a******W 2022-05-02 23:22

埃莱尔-当洛综合征 皮肤 遗传咨询 保湿 积雪草 黄芪 皮肤松弛 出血倾向 生育 维生素C

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精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

埃莱尔-当洛综合征可采取皮肤管理、弹性纤维松弛症治疗、血小板功能障碍治疗、遗传咨询、基因疗法等措施进行治疗。
1.皮肤管理
通过定期保湿、防晒等基础护肤手段来辅助治疗。适用于轻度皮肤症状患者。
2.弹性纤维松弛症治疗
针对此病可遵医嘱使用积雪草、黄芪等中药外敷。上述中药具有促进伤口愈合的作用,对于改善本病引起的皮肤松弛有一定的效果。但需注意的是,这些药物需要经过配伍后才能使用,并且在使用前应咨询医生的意见。
3.血小板功能障碍治疗
血小板功能障碍可以通过输注血小板悬液来纠正,以维持血液凝固机制正常运作。该策略适合预防或治疗由血小板数量不足导致出血倾向加剧的情况。
4.遗传咨询
遗传咨询为患者提供有关家族史及可能遗传模式的信息,并指导其进行风险评估。此步骤适合于所有考虑生育者,旨在帮助了解疾病遗传风险及采取相应对策。
5.基因疗法
基因疗法涉及将健康基因导入受损细胞中以替代异常基因,如利用逆转录病毒载体携带正常α-Ⅲ型胶原编码基因进入患者体内。该方法主要用于修复或替换缺失或突变的致病基因,从而达到治愈目的。
由于埃莱尔-当洛综合征是一种遗传性结缔组织疾病,建议患者避免剧烈运动以减少皮肤损伤的风险。同时,患者应保持良好的生活习惯,均衡饮食,适当补充富含维生素C和E的食物,如柑橘类水果和坚果,有助于维护皮肤健康。

2024-02-26 02:18

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疾病百科

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埃莱尔-当洛综合征 (埃莱尔-当洛综合症,埃勒斯-当洛综合征,艾-荡综合征,全身弹力纤维发育异常症)

埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome,简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。

适用药品

甲磺酸倍他司汀片

下列疾病伴发的眩晕头晕感:梅尼埃病、梅尼埃综合征、眩晕症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

替格瑞洛片

替格瑞洛与阿司匹林合用,用于急性冠脉综合征(ACS)患者或有心肌梗死病史且伴有至少一种动脉粥样硬化血栓形成事件高危因素(见临床试验PEGASUS研究)的患者,降低心血管死亡、心肌梗死和卒中的发生率。详见说明书。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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