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遗传性进行性肾炎怎么查出来
补充说明：遗传性进行性肾炎怎么查出来
a******W 2022-05-02 23:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性进行性肾炎可以通过尿液分析、肾功能测试、基因检测、肾脏超声和光学相干断层扫描等医学检查来诊断。由于该疾病可能影响肾功能，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.尿液分析
通过观察尿液中的蛋白质、红细胞等指标来评估肾脏的功能和异常情况。采集新鲜晨起中段尿液样本，在医院或诊所进行即时离心后送检。
2.肾功能测试
包括血清肌酐、尿素氮水平测定，以确定肾脏清除废物的能力。通常空腹抽血，在指定时间点采集并送至实验室进行分析。
3.基因检测
针对相关基因进行测序，可明确诊断是否存在特定突变。一般需抽取血液作为样本，在专业机构完成检测过程。
4.肾脏超声
无创检查方法，能显示肾脏大小、结构及是否有积液等情况。利用高频声波成像技术，在医生指导下完成检查。
5.光学相干断层扫描
OCT可提供关于肾小球结构和功能的信息，有助于诊断遗传性进行性肾炎。非侵入性检查，快速得出结果，通常在门诊完成。
以上各项检查均需要在医疗机构由专业人员操作。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备，确保身体健康状态适宜接受相应检查。
2024-03-29 02:55
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血尿素氮肾功能主要指标之一。所以尿素氮的变化对非蛋白氮数值的影响较大。临床上常选用尿素氮的检测来代替非蛋白氮的测定。适用于肾功能损害的患者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
