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黏多糖贮积症能产检出来吗
补充说明：黏多糖贮积症能产检出来吗
a******W 2022-05-03 21:05
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
黏多糖贮积症通常在出生后不久被诊断出来，但在孕期通过常规产检很难发现。
黏多糖贮积症是由于黏多糖代谢障碍引起的罕见遗传性疾病，在孕期主要表现为骨骼、关节及软组织肿胀，而这些症状在孕期内并不明显，因此常规的孕期检查如B超检查中可能不会显示相关异常。但是，随着胎儿的成长，逐渐出现的临床表现可通过进一步的影像学检查或出生后的实验室检测来确认诊断。
除了常规的血液生化分析外，还可以考虑羊水穿刺或绒毛取样等特殊检查以评估胎儿是否存在某些特定的基因突变。
对于黏多糖贮积症，关键是要早期识别和干预，以减少长期并发症的发生。建议患者定期进行新生儿筛检以及儿科专科医生的随访，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-10 02:13
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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