发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症病因
补充说明：家族性高胆固醇血症病因
a******W 2022-05-06 18:21
家族性高胆固醇血症 肥胖 阿托伐他汀钙片 洛伐他汀胶囊 胆固醇
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症病因可能包括基因突变、饮食不当、药物副作用、肥胖、生活方式因素，建议患者及时就医，以便进行基因检测、饮食调整和药物治疗。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，使低密度脂蛋白无法被有效清除，从而引起血液中低密度脂蛋白水平升高。针对该病因，可以考虑使用他汀类药物进行降血脂治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。这些药物能够抑制内源性胆固醇合成，促进低密度脂蛋白分解代谢。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂增高，进而形成动脉粥样硬化斑块，诱发心血管事件的发生。对于这种情况，患者可以在医生指导下服用辛伐他汀片、普伐他汀钠片等药物调节血脂，改善病情。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰血脂代谢过程，导致血脂异常，增加心血管风险。如果发现药物引起的血脂异常，应立即告知医生调整用药方案。例如，他达拉非片、盐酸坦索罗辛缓释胶囊等药物可能导致血脂偏高，因此需要遵医嘱停药或者更换其他药物。
4.肥胖
肥胖人群由于体内脂肪堆积较多，机体为了维持正常生理活动，会加速分解脂肪来提供能量，此时肝脏会将脂肪转化为甘油三酯并释放入血液中，导致血液中的甘油三酯浓度升高。建议此类患者通过运动疗法和饮食疗法相结合的方式控制体重，有助于降低血脂水平。比如每天坚持慢跑30分钟以上，同时减少高热量食物的摄入量。
5.生活方式因素
不良的生活方式包括吸烟、饮酒过量、缺乏体力活动等，这些因素会影响血脂代谢，导致血脂异常。戒烟限酒是关键所在。此外，适当增加体力活动也有助于改善血脂水平，如游泳、跳绳等。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可采取饮食疗法，限制饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，如红肉、黄油等。
2024-04-21 11:59
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
硫酸氢氯吡格雷片
氯吡格雷用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件 ： 心肌梗死患者（从几天到小于35天），缺血性卒中患者（从7天到小于8个月）或确诊外周动脉性疾病的患者。急性冠脉综合征的患者 ：非ST段抬高性急性冠脉综合征（包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死），包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者，与阿司匹林合用 ；用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者，与阿司匹林联合，可合并在溶栓治疗中使用。
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