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精选回答(1)

常文静 主治医师 郑州大学附属郑州中心医院 三甲

擅长:围产保健,遗传咨询

提问

NT检查是筛查胎儿染色体异常的软指标 。该检查是指通过超声检查胎儿颈后半透明层的厚度,通过检查可以判断胎儿是否存在Turner综合征,或者18-三体综合征等染色体异常疾病。另外通过NT检查还可以判断胎儿是否存在心脏病等,需要孕11周到孕13周+6天之间进行。

2022-05-07 11:29

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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