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friedreich共济失调首发症状
补充说明：friedreich共济失调首发症状
a******W 2022-05-09 19:11
共济失调 肌张力减低 眼球震颤 脊柱畸形 Friedreich型共济失调
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Friedreich共济失调的首发症状包括站立不稳、肌张力减低、肢体协调障碍、眼球震颤和深感觉丧失，这些症状可能伴有脊柱畸形，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.站立不稳
Friedreich型共济失调是由FRN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，脊髓前角细胞和脑干运动核变性，以致发生肌肉萎缩和共济失调。当病变累及小脑时，会导致平衡功能障碍，从而出现站立不稳的症状。此症状通常表现为患者在双足并拢直立试验中摇晃幅度较大，同时可能伴有眩晕感。
2.肌张力减低
肌张力减低可能是由于神经系统的损伤或某些代谢性疾病引起的，如弗雷德里克氏共济失调。此时由于大脑皮层运动区及其投射到皮质脊髓束的损害，会出现肌张力降低的情况。这种异常主要表现在四肢近端，可能导致行走缓慢、动作笨拙等临床表现。
3.肢体协调障碍
共济失调会影响身体各部位之间的协调能力，使患者难以完成精细的动作。这是由于小脑的功能受损，无法正常调节肌肉活动的力度和时间。患者可能会感到手脚不灵活，甚至在日常活动中出现困难，如写字颤抖、走路跌倒等。
4.眼球震颤
眼球震颤是由于眼部肌肉失去正常的节律性和对称性的收缩所造成的，如果弗雷德里克氏共济失调影响了小脑绒球小结膜束，就会引发眼球震颤的现象。患者的眼球会呈现出快速而有规律地摆动，这可能表明存在视觉追踪障碍或其他神经系统问题。
5.深感觉丧失
深感觉丧失是指来自身体深处的感觉信息（如关节位置和运动）不能准确传递给大脑，这种情况在弗雷德里克氏共济失调中很常见，因为其涉及脊髓后索的损伤。患者可能无法精确感知身体的位置和运动状态，这可能导致步态不稳、容易摔倒等问题。
针对以上症状，建议进行头颅MRI、血液样本分析以及基因检测以评估是否存在特定的基因突变。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、丁螺环酮片等。患者应保持良好的营养支持，避免高脂肪食物，定期监测血糖水平，确保充足的休息，以减轻症状并提高生活质量。
2024-03-02 02:51
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人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调1、小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。2、小脑半球损害常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。3、全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等。(二)深感觉障碍性共济失调1、周围神经病变常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。2、后根病变常见于转移瘤。3、后索病变常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。4、丘脑病变常见于脑血管病。5、顶叶病变常见于脑血管病力瘤。(三)大脑性共济失调常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。(四)前庭性共济失调常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。机理(一)小脑性共济失调小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：1、绒球小结叶是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。2、前叶在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。3、后叶首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。(二)深感觉障碍性共济失调深感觉的传导通路如下：肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上23及顶叶区。深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。(三)大脑性共济失调大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶脑桥小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。(四)前庭性共济失调主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
常见检查： 颅脑CT MRI 羊水甲胎蛋白测定（AFP） 脑电图 指鼻试验
就诊科室：脑外科、神经
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