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18-三体综合征临界风险是什么原因引起的
补充说明：18-三体综合征临界风险是什么原因引起的
a******W 2022-05-09 19:12
18-三体综合征 开放性神经管缺陷 胎儿 染色体异常 羊水穿刺
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18-三体综合征临界风险可能与遗传物质异常、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或环境因素有关。这些因素可能导致胎儿染色体异常，引起18-三体综合征的风险增加。建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业检查以确认诊断。
1.遗传物质异常
18-三体综合征是由于染色体异常所致，即第18号染色体上基因数量增多。这导致了特定的蛋白质表达失调，从而引起一系列临床表现。针对此病的筛查通常采用无创DNA检测，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA片段来评估是否存在染色体异常。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，可能导致胚胎发育过程中出现异常，增加患病的风险。建议进行羊水穿刺术以获取胎儿细胞进行培养和染色体分析，进一步确认诊断结果。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由神经管未完全闭合所引起的，而18-三体综合征患者常伴有神经系统畸形。如果开放性神经管缺陷呈阳性，则需要进一步进行超声波检查以评估胎儿颅骨和脊柱的情况。
4.药物影响
孕期服用某些药物可能会干扰正常的胚胎发育过程，导致胎儿出现先天性畸形。应仔细阅读药品说明书，在医生指导下使用孕期安全的替代药物。
5.环境因素
暴露于辐射、化学毒物或其他不良环境条件可能对胚胎造成损伤，增加患18-三体综合征的风险。妊娠期间应采取必要措施减少环境污染，如佩戴口罩、使用空气净化器等。
建议定期进行产前检查，包括血常规、尿常规以及甲状腺功能测定，以监测潜在的并发症。若确诊为18-三体综合征，应及时接受专业咨询和指导，考虑是否继续妊娠。
2024-03-25 22:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
