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18-三体综合征临界高风险什么原因造成的
补充说明：18-三体综合征临界高风险什么原因造成的
a******W 2022-05-09 19:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18-三体综合征临界高风险可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
18-三体综合征是由特定染色体上基因异常所致，即由遗传物质改变引起。这些异常可能来自于父母任何一方的生殖细胞。若确定为遗传原因导致，则需要考虑进行进一步的遗传咨询和相关检测，如羊水穿刺等。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍性增加，进而形成18-三体综合征。针对此现象，在孕期需定期进行胎儿超声检查以及无创DNA产前筛查，以评估胎儿是否存在结构畸形或其他染色体异常。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复、倒位等，可导致染色体数目异常，造成18-三体综合征的发生。确诊后，患者可在医生指导下使用叶酸、维生素B6等营养神经的药物进行调理。
4.药物影响
孕期用药不当可能会干扰正常的胚胎发育过程，导致染色体不分离，从而出现18-三体综合征的情况。如果发现是药物引起的，应立即停用相关药物并及时就医处理。
5.环境因素
环境中存在的一些化学物质，如辐射、有毒气体等，可能对胚胎发育产生不利影响，导致染色体异常。建议减少接触有害物质，保持良好的生活习惯，有助于降低患病风险。
建议定期进行胎儿超声检查和血清学指标监测，以便早期发现并干预可能存在的问题。必要时，可以遵医嘱进行绒毛取样术或羊水穿刺术等特殊检查，以进一步评估胎儿健康状况。
2024-03-26 20:03
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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