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18-三体综合征高风险怎么办

发病时间:不清楚

18-三体综合征高风险怎么办

补充说明:18-三体综合征高风险怎么办

a******W 2022-05-09 19:17

18-三体综合征 靶向治疗 胎儿 染色体异常 HER2 环磷酰胺 甲泼尼龙 缺陷 维生素 孕妇

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

18-三体综合征高风险可以通过基因检测、靶向治疗、免疫调节治疗、干细胞移植和营养支持治疗等方法进行管理。
1.基因检测
通过分析胎儿DNA样本来确定是否存在特定的染色体异常,以辅助诊断18-三体综合征。对于高风险人群,可作为进一步确认是否为18-三体综合征的重要手段。
2.靶向治疗
针对特定分子异常的治疗方法,如使用拉帕替尼等针对HER2蛋白过表达的药物,旨在纠正18-三体综合征引起的生物通路失调。在确诊后可根据患者情况考虑使用,需密切监测疗效及副作用。
3.免疫调节治疗
通过调整机体免疫状态来缓解由18-三体综合征导致的相关症状,例如应用环磷酰胺、甲泼尼龙等免疫抑制剂。当目标是减轻因免疫系统过度激活而加剧的症状时,可考虑使用。
4.干细胞移植
将自体或异体来源的健康干细胞注入体内,以恢复受损组织的功能,适用于部分因18-三体综合征引起器官功能障碍的情况。主要用于改善某些结构性缺陷所致的问题。实施前须评估供者匹配度及可能的风险。
5.营养支持治疗
提供全面均衡的营养成分,包括蛋白质、维生素和矿物质,以满足患者特殊需求,并促进生长发育。适用于需要额外营养以支持生长发育阶段的孩子。应遵循医嘱制定个性化饮食计划。
面对18-三体综合征高风险的结果,建议孕妇进行无创产前DNA检测以确认诊断。若确认为18-三体综合征,则重点在于综合医疗管理,包括早期干预性行为疗法和物理治疗,以及适当的营养支持,以优化患儿的生活质量。

2024-02-22 05:26

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

伏立康唑片

本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。

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