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新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
a******W 2022-05-11 14:04
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症筛查不正常时，可以考虑采取低蛋白饮食、苯丙氨酸替代治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。
1.低蛋白饮食
通过限制蛋白质摄入来减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以减轻症状。
2.苯丙氨酸替代治疗
使用特殊配方奶粉或氨基酸配方粉替代母乳中的苯丙氨酸，达到降低血苯丙氨酸浓度的目的。适合所有确诊为苯丙酮尿症的患儿，旨在控制血苯丙氨酸水平在适当范围内。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿出生后常规采血检测，早期发现并干预遗传代谢疾病。适用于所有新生儿，可早期识别并预防潜在的健康风险。
新生儿苯丙酮尿症需遵循医嘱进行定期随访，监测血液中苯丙氨酸浓度。若筛查结果异常，家长应立即咨询专业医生，并配合进一步的诊断确认及制定个性化管理方案。
2024-04-07 18:45
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
