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18三体综合征的症状
补充说明：18三体综合征的症状
a******W 2022-05-11 14:09
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医生回答(1)
凤伟 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
18三体综合征的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、智力低下以及小指短小，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.生长迟缓
18三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
主要是因为遗传物质增多，导致基因表达异常，干扰了胚胎发育过程中正常的组织分化和器官形成过程，从而出现面部畸形的情况。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、张口呼吸等。
3.先天性心脏病
主要是由染色体异常引起的基因突变所致，这些突变会影响心脏结构的正常发育，导致心脏瓣膜不健全或者心腔大小异常。先天性心脏病可涉及多个解剖位置，如心房、心室间隔缺损等，临床表现差异较大，从轻微到严重不等。
4.智力低下
主要是由于多了一条21号染色体，使脑部神经元数量减少以及功能受损，影响大脑的功能发挥，导致智力低下。智力低下的症状包括学习能力差、适应新事物困难等，在临床上通常通过智商测试来评估患者的认知水平。
5.小指短小
当存在18三体综合征时，可能会导致手指骨骼发育异常，其中小指受到的影响最为显著，因此会出现小指短小的现象。此外还可能伴随其他手部畸形，如通贯手或单一指纹类型。
针对18三体综合征，可以进行染色体分析、羊水穿刺等检查以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法和康复训练，必要时可通过手术矫正。家长应注意定期带孩子进行生长发育监测，确保营养均衡，避免接触可能导致胎儿畸形的环境因素。
2024-02-23 14:11
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