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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

超雄体综合症的症状包括生长迟缓、性腺发育不全、尿床、先天性心脏缺陷以及特殊面容,建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
超雄体综合征是由于X染色体上的关键基因缺失或突变导致的遗传性疾病。这些基因参与调控身高增长和其他身体发育过程。生长迟缓可能表现在身高低于同龄人平均值,通常伴有体重偏低。
2.性腺发育不全
超雄体综合征患者体内存在额外一条X染色体,这会影响性激素的正常合成和分泌,进而影响性器官的正常发育。性腺发育不全可能导致睾丸小或者没有出现,从而引发一系列生殖系统的问题。
3.尿床
超雄体综合征患者的神经系统的发育可能存在异常,可能会导致膀胱控制能力减弱,容易发生尿床的情况。尿床通常发生在儿童时期,表现为夜间多次排尿且无法自主控制。
4.先天性心脏缺陷
超雄体综合征中某些基因变异可能干扰心血管系统的发育和功能,增加先天性心脏病的风险。心脏缺陷可导致血液循环障碍,引起胸闷、呼吸困难等症状。
5.特殊面容
超雄体综合征还可能伴随特殊的面部特征,如眼距增宽、鼻梁扁平等,这是由于基因异常引起的面部骨骼发育问题。特殊面容主要体现在头部比例偏大、下颌短小、耳朵位置低垂等。
针对超雄体综合征的症状,建议进行染色体分析、内分泌相关检查以及心脏超声波检查以评估病情。治疗措施包括使用睾酮替代疗法改善性征,以及针对心脏缺陷的手术治疗。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,同时关注营养均衡,避免过度疲劳,保证充足的睡眠时间。

2024-01-30 13:47

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尿床 (遗尿症)

遗尿症俗称尿床,通常指小儿在熟睡时不自主地排尿。一般至4岁时仅20%有遗尿,10岁时5%有遗尿,有少数患者遗尿症状持续到成年期。没有明显尿路或神经系统器质性病变者称为原发性遗尿,约占70%~80%。继发于下尿路梗阻(如尿道瓣膜)、膀胱炎、神经原性膀胱(神经病变引起的排尿功能障碍)等疾患者称为继发性遗尿,患儿除夜间尿床外,日间常有尿频、尿急或排尿困难、尿流细等症状。

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