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18-三体综合征高风险是什么意思

发病时间:不清楚

18-三体综合征高风险是什么意思

补充说明:18-三体综合征高风险是什么意思

2022-05-18 18:05

18-三体综合征 唐氏筛查 胎儿 唐氏综合征 遗传病 发育不良 生长缓慢 骨骼 畸形 智力低下 分娩 妊娠 羊水 羊膜穿刺术

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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治

提问

18-三体综合征高风险是指唐氏筛查中发现的胎儿18三体染色体高危,可能存在先天性遗传问题,需要采取其他检测方法进行进一步筛查。
唐氏筛查是临床排除异常婴儿的常规检查方法,主要通过血清检测胎儿患唐氏综合征等先天性遗传病的风险。具体指标是胎儿21、13和18三体性的风险检测,正常胎儿有两条18号染色体。如果检测到18号三体的高风险,这意味着胎儿中可能还有一条18号染色体,这将导致先天性发育不良,例如生长缓慢、组织、器官和骨骼发育不良以及单个器官的隐性畸形。尤其是胎儿神经系统发育不良,容易发生智力低下。分娩后,也会给家人带来极大的痛苦。因此,一般建议诊断后终止妊娠。
如果羊水测试没有问题,婴儿可以顺利出生。因为羊膜穿刺术的准确率可以达到100%,从而达到优生。

2023-03-29 19:29

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唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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