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什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?
补充说明：什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?
2022-06-17 20:08
苯丙酮尿症 苯丙氨酸 智力障碍 常染色体隐性遗传病 癫痫发作
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮尿症是一种芳香族氨基酸疾病，由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，如果不治疗会导致不可逆的智力障碍及其他临床症状。PKU属于常染色体隐性遗传病，由编码PAH的基因的突变引起。在未经治疗的患者中，疾病特点为不可逆的智力障碍、癫痫发作、行为异常、小头畸形和皮肤疾病，随着时间延长，认知障碍会加重，在脑成熟完成时稳定下来。PKU的治疗需要富有经验的多学科团队进行，包括营养师、心理学、内分泌科、儿科医生及家长共同完成。
2022-09-01 17:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
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