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己糖激酶缺乏症症状
补充说明：己糖激酶缺乏症症状
2022-08-15 17:20
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
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己糖激酶缺乏症一般有头晕、头痛和疲倦等症状。
己糖激酶缺乏时，患者常出现新生儿高胆红素血症。有些患者可能会有轻度贫血，如头晕、头痛、疲倦、乏力和不愿运动等。年龄小的时候可能会有烦躁和哭闹等，有时可能会出现食欲不振、消化不良和恶心呕吐等一系列症状。此外己糖激酶缺乏的患者可出现皮肤和巩膜反复发黄，患者可能有黄疸，如果病情严重，患者可能会有脾肿大。通常己糖激酶缺乏症的发生是由遗传因素引起，可以考虑对症支持治疗，如输血或血浆置换。
建议患者注意保暖，根据气温变化随时增减衣服。保持心态平稳，避免紧张和抑郁等不良情绪，选择高蛋白、富含维生素和易消化的饮食。
2022-09-09 17:21
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己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
多发人群：新生儿
临床检查：红细胞己糖激酶 变性球蛋白小体生成试验
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 6000元）
