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镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗
补充说明：镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗
2022-08-15 17:20
镰状细胞贫血 镰状细胞性贫血 常染色体显性遗传病 谷氨酸 缬氨酸
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
镰状细胞性贫血是由基因突变或遗传因素引起的 。镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病，由父母任何一方携带，通过遗传方式传递给后代。对于携带致病基因的个体，其体内的血红蛋白被氨基酸编码错误，β肽链中的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白S异常，从而导致红细胞镰状细胞性贫血。患者可出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子临床表现重，预后差，杂合子症状轻，预后相对较好。一旦考虑患了这种病，就要及时去医院接受针对性的治疗，比如输血。建议患有该病的家庭进行基因检测和遗传咨询，具体的诊断和用药要在医生的指导下进行。患者注意休息，多吃新鲜蔬菜和水果，避免辛辣及刺激性食物的摄入。
2022-08-31 17:01
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
