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黏脂贮积症Ⅰ型的症状是什么样的
补充说明：黏脂贮积症Ⅰ型的症状是什么样的
2023-06-21 11:23
黏脂贮积症Ⅰ型 黏脂贮积症I型 智力低下 语言障碍 身材矮小
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
黏脂贮积症I型是一种由于黏脂蛋白降解酶缺乏，导致黏脂在组织中沉积所致的疾病。黏脂贮积症I型的症状主要包括面部不对称、舌头肿大、智力低下、语言障碍等。
1、面部不对称
黏脂贮积症I型是一种由于黏脂蛋白降解酶缺乏，导致黏脂在组织中沉积所致的疾病。黏脂贮积症I型患者的下颌骨和面部可能会受到影响，从而导致面部不对称。
2、舌头肿大
黏脂贮积症I型也可能是由于α-L-艾杜糖苷酶缺乏引起的，这种酶缺乏会导致黏脂无法分解，从而在组织中沉积，导致舌头肿大。
3、智力低下
黏脂贮积症I型是一种由于α-L-艾杜糖苷酶缺乏引起的疾病，这种酶缺乏会导致黏脂无法分解，从而在组织中沉积，导致智力低下。
4、语言障碍
黏脂贮积症I型也可能是由于α-S-型氨基酸N-乙酰转移酶缺乏引起的，这种酶缺乏会导致黏脂无法分解，从而在组织中沉积，导致语言障碍。
除此之外，黏脂贮积症I型还可能会出现身材矮小、骨骼畸形等症状。建议患者及时就医，避免延误病情。
2023-06-25 18:38
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黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
多发人群：儿童
临床检查：尿液粘多糖检测
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
