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肝豆状核变性
补充说明：肝豆状核变性
a******V 2010-05-27 20:26
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姚仑 副主任医师 淮安市第四人民医院,清浦区延安东路128号
擅长：从1988年开始从事临床诊疗工作。
提问
肝豆状核变性诊断标准：1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者;2．缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状;3．肉眼或裂隙灯证实有K-F环;4．血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD;5．尿铜>1.6μmol/24h;6．肝铜>250μg/g(干重);
判断：①凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。
凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。
1．已证实HLD患者的同胞。2．同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。3．儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。
2010-05-29 14:32
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
