发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症
补充说明：高苯丙氨酸血症
a******B 2010-09-28 14:10
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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
查阅资料：此症筛选有二种检验方法。一是细菌抑制法，PHE正常值小于4mg/dl，荧光法正常值小于2mg/dl。不知医院采用的何种方法。
2010-09-28 14:50
举报张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
如果确定是苯丙酮尿症，医生会及时通知你的。因为不能用普通奶粉喂养，而需要喂养不含苯丙氨酸的奶粉。
2010-09-28 14:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
