先天性肌强直

发病时间:不清楚

先天性肌强直

补充说明:先天性肌强直

a******B 2010-11-24 15:17

先天性肌强直 神经内科

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谭常志 副主任医师 市医院 三甲

擅长:大学毕业后曾先后从事内科外科妇产科儿科与妇幼保健等科四十年

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建议作肌活检可见肌纤维肥大,受累肌易发生中央成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显着形态学改变。提问者对于答案的评价:
askICJFB:能再说通俗点吗 我看不懂

2010-11-24 15:23

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先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。  先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

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