发病时间:不清楚
小儿糖原贮积病Ⅱ型的症状是怎么样的?小儿糖原贮积病Ⅱ型症状有哪些?
补充说明:小儿糖原贮积病Ⅱ型的症状是怎么样的?小儿糖原贮积病Ⅱ型症状有哪些?
a******7 2011-05-25 12:52
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
小儿糖原贮积病Ⅱ型有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:
【临床诊断】
Ⅱ型糖原累积病的总发病率约为1/4万,各亚型的发病率有地区差异性:婴儿型在非裔人和中国人中的发病率明显高于其他国家;而成人型在荷兰人中的发病率较高。 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型:婴儿型、幼儿型、成人型。个型的主要特征和诊断依据(心脏和肌肉的体征具典型诊断依据)为:
1.婴儿型:娩出时正常,多在新生儿期发病,也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢,随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4~5个月时腱反射消失。进行性衰弱,几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞,咳无力,呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大,可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短,T波倒置,ST段改变,肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.幼儿型:起病稍晚,在婴儿或幼儿期起病,病程进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及,心脏可增大,但少有心衰发生,患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.成人型 多在20~70岁发病,30~40岁症状明显,表现为进展缓慢的全身性肌病,以下肢为最重,无心、肝等器官增大,有时可无症状。可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常,或肌肉活组织检查,于切片中见到较多的糖原沉积,周围血白细胞的糖原染色阳性,予以肯定诊断。
【实验室检查】
用皮肤或纤维细胞,白细胞,肌细胞进行酶分析可确诊,肌活检可见糖原沉积,与其他各型糖原贮积病不同,葡萄糖耐量和糖原反应皆正常,无低血糖、酸中毒或酮中毒。
1.血生化检查
(1)血清CPK 升高,肝功在正常范围(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。
(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。
3.肌电图 示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
4.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS 染色可见阳性颗粒。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
2011-05-25 13:10
举报向医生提问
糖原贮积病Ⅱ型(Pompedisease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
小儿肺热咳喘颗粒4克
清热解毒,宣肺止咳,化痰平喘。用于感冒,支气管炎,喘息性支气管炎,支气管肺炎属痰热壅肺证者。
乳结泰胶囊
疏肝理气,化痰散结,活血止痛。用于肝郁气滞,痰凝血瘀所致乳房肿块胀痛,触痛,胸肋胀闷,烦躁易怒,舌质偏红,或紫暗,或有瘀斑,苔黄,脉弦滑或弦涩;乳腺增生症见上述证候者。
门冬氨酸钾镁片
电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。