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发病时间:不清楚
小儿甲基丙二酸血症
补充说明:小儿甲基丙二酸血症
a******D 2011-11-14 13:13
小儿甲基丙二酸血症 羊水穿刺 血症 酸中毒 染色体检查 怀孕 孕期 胎儿
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精选回答(2)
李桂英 副主任医师 四川红华实业有限公司职工医院
擅长:各类阴道炎、盆腔炎、慢性宫颈炎如宫颈息肉、糜烂、纳氏囊肿,卵巢囊肿、子宫肌瘤、孕期保健等
提问
您好,孩子甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,发病比较早,新生儿及早婴期发病,严重的可能酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。这种情况没有有效的治疗方法,主要预防为主。建议夫妻双方做染色体检查,再次怀孕需做好产前孕期筛查,排除胎儿患病的可能。
2018-01-16 07:42
李洪双 医师 第二人民医院 三甲
擅长:儿科
需要到正规人民医院做产前筛查。一般需要行羊水穿刺。
2011-11-14 20:21
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
多发人群:先天代谢异常患者
临床检查:羊水生化检查 脑电图
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
多烯磷脂酰胆碱胶囊
辅助改善中毒性肝损伤(如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤)以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症(脑炎后、动脉硬化性或中毒性),但不包括药物引起的帕金森综合症。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛,急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛,妇科痉挛性疼痛,怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
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