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小儿脆性X染色体阳性怎么治疗?

发病时间:不清楚

小儿脆性X染色体阳性怎么治疗?

补充说明:小儿脆性X染色体阳性怎么治疗?

a******3 2021-02-11 16:35

语言发育障碍 狂躁 小儿脆性X染色体 运动功能障碍 注意力不集中

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精选回答(1)

张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲

擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

提问

病情分先天性基因疾病目前尚无办法治疗,而且理疗等效果也很差

2012-02-11 17:06

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小儿脆性X染色体 (小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。  1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。

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