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新生儿苯丙氨酸超标怎么办
补充说明：新生儿苯丙氨酸超标怎么办
2013-01-15 17:42
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宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
提问
你好，新生儿苯丙氨酸检测超标要考虑苯丙酮尿症。
指导意见：苯丙酮尿症是先天性酶缺乏性疾病，要及早干预，否则会损伤智力发育。
2023-03-07 13:47
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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
病情分析：你好，新生儿苯丙氨酸检测超标要考虑苯丙酮尿症。
指导意见：苯丙酮尿症是先天性酶缺乏性疾病，要及早干预，否则会损伤智力发育。
2013-01-15 18:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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