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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
你好，先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症你的结果正常说明可以排除苯丙酮尿症，促甲状腺素两项筛查结果正常说明甲状腺功能完好，没有甲状腺疾患。
2014-05-25 06:04
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医生回答(1)
欧维 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸羟化酶是一种参与酪氨酸代谢的酶，主要存在于肝脏、脾脏、肾脏、结肠黏膜等部位，其主要功能是将血液中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，并将其代谢为无害的尿素，是苯丙氨酸代谢障碍的产物。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起的一系列临床症状。患者可出现智力低下、嗜睡、皮肤白皙、湿疹、皮肤溃疡、惊厥等症状。患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤、沙芬酰胺、别嘌醇等药物进行治疗。同时，患者还可以在医生指导下通过饮食进行治疗，适当进食低苯丙氨酸的食物，如大米、面粉、红薯、白菜、萝卜等。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。同时，患者还要注意避免食用高苯丙氨酸的食物，如动物内脏、海鲜、肉类等。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-05-25 06:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
