发病时间：不清楚
先天性钙化性软骨发育不良
补充说明：先天性钙化性软骨发育不良
a******W 2014-07-25 20:58
先天性钙化性软骨发育不良 骨骺点状发育不良 畸形 骨骼畸形 骨骼
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性钙化性软骨发育不良是一种以骨骼畸形为主要特征的遗传性疾病，主要是由于常染色体显性遗传导致，好发于有阳性家族史的人群。
先天性钙化性软骨发育不良主要是由于常染色体显性遗传导致，致病基因位于染色体1q21-22。由于基因突变，导致骨骼发育不良，患者出生时可能没有明显的临床症状，但随着年龄的增长，会逐渐出现肢体畸形、骨骼疼痛、关节活动受限等症状。对于先天性钙化性软骨发育不良的患者，如果能够在早期进行诊断，并且及时进行治疗，可以使症状得到缓解。但如果患者的症状比较严重，则需要通过手术进行治疗，比如使用自体骨或者人工骨进行局部植骨，还可遵医嘱使用氟尿嘧啶、帕米膦酸二钠等药物进行治疗。
此外，患者在日常生活中需要注意合理饮食，适当多吃富含钙质的食物，比如牛奶、鸡蛋、虾皮等，同时还要注意多晒太阳，能够促进钙质的吸收。另外，患者还要注意多休息，保证足够的睡眠时间，避免熬夜，以免导致病情加重。
2014-07-25 20:58
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
发病机制：常染色体隐性遗传可导致骨骺点状发育不良Ⅰ型，常染色体显性遗传为骨骺点状发育不良Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
2014-07-25 20:58
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骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
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