发病时间：不清楚
脑结节性硬化症的症状
补充说明：脑结节性硬化症的症状
2014-07-26 12:47
结节性硬化症 常染色体显性遗传病 癫痫 癫痫发作 皮肤纤维瘤
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脑结节性硬化症一般是指结节性硬化症，通常情况下，结节性硬化症的症状主要包括面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退、锥体外系反应等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、面部皮脂腺瘤
结节性硬化症属于一种常染色体显性遗传性疾病，可能会导致患者的面部皮脂腺分泌旺盛，从而出现皮肤长皮脂腺瘤的情况。
2、癫痫发作
如果患者未得到及时有效地治疗，还有可能会使脑部的神经受到损伤，从而出现癫痫发作的情况，甚至会伴有肢体抽搐的症状。可以遵医嘱使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗，也可以进行姑息性手术、神经调控手术进行治疗。
3、智力减退
如果患者的病情比较严重，可能会导致脑部的神经受到损伤，也有可能会出现智力减退的情况，甚至会影响正常的工作和生活。可以遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B1片等营养神经的药物进行治疗，也可以进行康复训练。
4、锥体外系反应
如果患者未得到及时有效地治疗，可能会导致脑部的神经受到损伤，也有可能会影响到正常的工作和生活，甚至会出现肢体颤抖的情况。可以遵医嘱使用盐酸苯海索片、盐酸片等药物进行治疗，也可以进行脑深部电刺激手术。
5、其他症状
部分患者还可能会出现头痛、注意力不集中、记忆力丧失、情绪不稳等症状。
建议患者及时就医，可以通过基因检查、脑电图检查等方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用拉莫三嗪、托吡酯等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
2023-07-27 02:48
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万清辉 副主任医师 南京市浦口区中心医院
擅长：高血压 冠心病 心律失常 心力衰竭 老年病保健 高血脂
提问
结节性硬化脑病是结节性硬化病中的一种疾病表现,一般结节性疾病以癫痫,智能降低和特殊的面痔为主要诊断意义的三个症状,对于人体产生很多损害。治疗方面一般都是针对癫痫的对症治疗.尚无特效方法.建议到专科医院进行系统检查,在医生的指导下治疗,不要随便用药.脑结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变.本病有阳性家族史者占20%-30%.针对癫痫,可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物,保健：宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足，谨遵医嘱。
2017-11-04 19:01
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医生回答(2)
张晓晓 主治医师 三甲
提问
脑结节性硬化症的症状包括癫痫发作、智力迟钝、皮肤纤维瘤、视力减退、肾囊肿等，可能伴随行为异常和学习障碍。由于该疾病涉及多个系统，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.癫痫发作
由于神经元过度放电导致短暂的脑功能障碍，引起阵发性的临床表现。这种异常放电可能由大脑中多个区域的结节性病变引起。癫痫发作可以涉及大脑的不同部位，表现为突然的意识丧失、肢体抽搐或其他形式的认知或运动障碍。
2.智力迟钝
智力迟钝是由于遗传因素和环境因素共同作用引起的，这些因素可能导致大脑发育不全或受损，影响认知能力的发展。智力迟钝通常表现在儿童时期，包括学习困难、注意力不集中等问题，在成年后可能会持续存在。
3.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由基因突变引起的皮肤细胞过度增生所致，其生长受控于TSC1和TSC2基因。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上肢，为直径小于5毫米的坚实丘疹，有时伴有毛发生长。
4.视力减退
当视网膜或视神经受到结节的影响时，会导致视力下降。视力减退可能是逐渐发生的，也可能伴随其他视觉异常，如视野缺损或色觉异常。
5.肾囊肿
肾囊肿形成是由于肾脏组织内出现液体积聚，压迫正常肾组织，导致肾功能受损。肾囊肿通常无症状，但随着囊肿增大，可能出现腰痛、血尿等症状。
针对脑结节性硬化症，建议进行头颅MRI以评估脑部结构改变，还可进行超声心动图检查心脏是否存在室壁瘤。治疗措施主要包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等；对于特定症状，可考虑使用激素替代疗法改善皮脂腺分泌异常。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，保证充足的睡眠时间，有利于减少病情加重的风险。
2024-02-02 04:34
举报林诗音 主治医师 三甲
提问
脑结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变.本病有阳性家族史者占20%-30%.针对癫痫,可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物.
2014-07-26 12:47
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
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