发病时间：不清楚
软骨发育不全
补充说明：软骨发育不全
a******W 2014-07-26 23:28
软骨发育不全 胎儿型软骨营养障碍 营养障碍 侏儒 软骨内骨化
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
软骨发育不全可以通过生长激素替代疗法、物理疗法或矫形外科手术进行治疗。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在特定时间点给予患者合适剂量的重组人生长激素，通常为皮下注射。此疗法旨在刺激垂体分泌生长因子，间接促进骨骼增长，适用于遗传性侏儒症患者。针对软骨发育不全导致身高矮小的情况具有一定的效果。
2.物理疗法
包括肌肉强化训练、关节活动度练习及平衡功能锻炼等项目，在专业康复师指导下定期开展。这些训练有助于提高肢体力量、改善灵活性并增强稳定性，对改善患者的运动能力和生活质量有益。对于存在运动障碍但无严重畸形的软骨发育不全患者适用。
3.矫形外科手术
由经验丰富的医师根据患者具体情况进行定制化方案设计，如胫骨延长术、脊柱侧弯矫正术等；一般在全身麻醉下执行。此类手术旨在纠正因软骨发育不全引起的骨骼畸形，进而缓解相关功能受限问题。适合有明显外观或功能影响且非药物干预无效者。
在考虑接受任何治疗前，应咨询专业医生的意见，评估风险与收益，并制定个体化的治疗计划。此外，患者应注意营养均衡，适量摄入富含钙质的食物，如牛奶、酸奶等，有利于骨骼健康。
2024-01-09 12:21
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郑越 主治医师 三甲
提问
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
2014-07-26 23:28
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
