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黏多糖贮积症Ⅱ型
补充说明:黏多糖贮积症Ⅱ型
a******W 2014-07-27 11:42
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黏多糖贮积症Ⅱ型患者可出现软骨发育不全、面容特殊、关节僵硬等症状,并伴随血液中黏蛋白浓度升高。
黏多糖贮积症Ⅱ型是因为黏多糖代谢障碍,造成黏多糖在体内的累积,进而影响机体的生长发育和器官功能。该疾病会导致软骨细胞增生受阻,从而引发软骨发育不全的症状;同时会影响关节的正常活动范围,导致关节僵硬。
若患者的症状持续存在或加重,可能需要进一步的基因检测以确认诊断。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查相关指标,以便及时发现病情变化。
2024-02-03 07:26
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本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
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1.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病;2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病;3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
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