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维生素D依赖性佝偻病
补充说明：维生素D依赖性佝偻病
a******W 2014-07-27 15:06
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
维生素D依赖性佝偻病是由于基因突变导致机体无法有效代谢维生素D，使得钙和磷的吸收利用障碍，进而影响骨骼生长发育所引起的遗传性代谢疾病。
维生素D依赖性佝偻病是由编码1α-羟化酶的基因异常所致。这些基因异常干扰了体内维生素D3转化为活性形式的过程，使身体难以吸收和利用钙和磷。此病症通常始于儿童期，表现为骨骼畸形、颅骨软化、肋骨串珠样凸起等典型的佝偻病体征。此外还可能出现生长迟缓、牙齿排列不齐等问题。
常规实验室检查可能显示血清钙水平降低而磷酸盐水平升高。特定的基因检测可帮助确认诊断。X线检查可见典型佝偻病改变如干骺端增宽、骨质稀疏等。治疗通常包括高剂量维生素D补充剂以及确保充足的日晒以促进皮肤合成维生素D。对于严重的病例，医生可能会考虑使用活性维生素D制剂进行治疗。
患者应保持均衡饮食，富含维生素D和钙的食物有助于改善病情，但需避免过度曝晒以防紫外线伤害皮肤。定期复查和监测血液中的钙和磷浓度对管理该疾病至关重要。
2024-02-09 23:56
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
