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多发性遗传性骨软骨瘤
补充说明：多发性遗传性骨软骨瘤
a******W 2014-07-27 15:38
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，导致身体多个部位出现软骨瘤，需要定期监测和管理。
多发性遗传性骨软骨瘤是由于涉及编码骨形成蛋白的基因发生突变所致。这些基因的异常表达会导致骨骼发育异常，形成软骨瘤。患者可能经历肿块、疼痛、关节僵硬等症状，尤其是在四肢长骨的干骺端附近。此外还可能出现肢体长度不一致的情况。
为确诊此病，医生可能会建议进行X线检查以评估软骨瘤的位置和大小；MRI也可用于详细观察软骨瘤及其周围组织情况。针对多发性遗传性骨软骨瘤的治疗方法包括物理疗法和手术切除软骨瘤。物理疗法可改善功能障碍，而手术则主要用于解决因肿瘤引起的并发症。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，同时注意营养均衡，确保充足的休息时间，以支持机体健康。
2024-03-17 23:30
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多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。
